Lebih dari 1.000 gen telah diidentifikasi sebagai target potensial dalam pengobatan penyakit ginjal, menurut studi terkini yang dipublikasikan dalam jurnal Science oleh para peneliti dari Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania. Penemuan penting ini berpotensi merubah pendekatan diagnosis, pencegahan, dan pengobatan penyakit ginjal yang menjadi masalah kesehatan global serius.
Dalam penelitian tersebut, para ilmuwan berhasil menciptakan “peta” genetik fungsi ginjal yang paling komprehensif hingga saat ini. Katalin Susztak, MD, PhD, MSc, pemimpin Penn/CHOP Kidney Innovation Center, menjelaskan bahwa disfungsi ginjal merupakan masalah kesehatan utama yang dihadapi banyak negara. Studi ini memberikan wawasan baru tentang gen spesifik dan jalur biologis yang mempengaruhi risiko penyakit ginjal. Dengan mempelajari hampir 1.000 sampel ginjal manusia dan ratusan ribu sel ginjal secara mendetail, penelitian ini memberikan gambaran yang lebih jelas tentang mekanisme yang terlibat dalam penyakit tersebut.
Penyakit ginjal kronis saat ini mempengaruhi hampir 10 persen populasi global dan persentase ini terus meningkat. Sayangnya, saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Pengobatan yang ada lebih berfokus pada memperlambat perkembangan penyakit, sering kali berujung pada kebutuhan dialisis atau transplantasi ketika ginjal tidak dapat lagi berfungsi secara optimal.
Dalam temuan yang menarik, peneliti menemukan bahwa sel tubulus proksimal di ginjal berfungsi sebagai “sarang” varian penyebab penyakit. Sel-sel ini memiliki peran penting dalam reabsorpsi air, elektrolit, serta sekresi berbagai senyawa penting. Penelitian menunjukkan bahwa varian genetik pada sel ini bisa mengganggu fungsi-fungsi vital tersebut.
Hongbo Liu, PhD, penulis utama penelitian, menjelaskan pentingnya menentukan sel mana yang relevan terhadap penyakit ginjal. Dengan melakukan profil sel tunggal dari ribuan sel ginjal, mereka dapat mengidentifikasi bagaimana varian genetik tertentu mempengaruhi fungsi sel. Tak hanya memperbesar, para peneliti juga menemukan bahwa beberapa wilayah gen memiliki dua jenis varian: satu yang mengkode instruksi untuk membangun protein dan yang lainnya yang tidak. Penemuan ini menandakan bahwa lebih dari 600 gen memiliki kedua tipe varian, yang menunjukkan potensi kuat mereka sebagai penyebab penyakit ginjal.
Berikut adalah beberapa poin penting dari penelitian ini:
- Pengembangan Peta Genetik: Para peneliti telah menciptakan peta genetik yang mendetail, membantu dalam diagnosis dan pengobatan penyakit ginjal.
- Identifikasi Target Gen: Lebih dari 1.000 gen dapat menjadi target baru dalam pengobatan penyakit ginjal.
- Sel Tubulus Proksimal: Sel-sel ini diidentifikasi sebagai kunci dalam memahami varian genetik yang menyebabkan penyakit.
- Dua Jenis Varian Gen: Penelitian menemukan bahwa ada gen yang memiliki dua varian yang berbeda, yang dapat memberikan petunjuk tentang penyebab penyakit.
- Potensi Obat yang Sudah Ada: Peneliti juga melihat potensi penggunaan kembali obat yang sudah disetujui oleh FDA untuk kondisi lain sebagai terapi baru untuk penyakit ginjal.
Jalan ke depan dalam penelitian penyakit ginjal tampak menjanjikan. Temuan ini dapat langsung berdampak pada perawatan klinis dan strategi pencegahan bagi mereka yang berisiko tinggi. Selain itu, para ilmuwan kini dapat mengeksplorasi apakah beberapa obat yang sudah ada dapat digunakan kembali untuk memperlambat atau bahkan memperbaiki kerusakan ginjal.
Penting untuk dicatat bahwa penelitian ini memperoleh dukungan dari dana hibah yang terhormat dari National Institutes of Health. Dengan pemahaman yang semakin mendalam tentang gen dan mekanisme penyakit, peluang untuk pengobatan yang lebih personal dan efektif di masa depan semakin terbuka. Dalam konteks ini, hasil penelitian ini bukan hanya memberikan harapan bagi individu yang mengalami penyakit ginjal, tetapi juga menegaskan pentingnya penelitian genetik dalam mengatasi tantangan kesehatan global.
