Hemofilia adalah kelainan perdarahan genetik yang umum terjadi, di mana darah tidak dapat membeku dengan baik. Kondisi ini berpotensi menyebabkan perdarahan spontan—yaitu perdarahan yang terjadi tanpa penyebab yang jelas—dan perdarahan setelah cedera atau tindakan medis. Dalam darah terdapat protien penting, termasuk faktor pembekuan, yang bekerja untuk menghentikan perdarahan. Jika seseorang mengalami hemofilia, mereka memiliki jumlah faktor pembekuan darah yang rendah, yang menyebabkan risiko perdarahan yang lebih tinggi.
Terdapat dua jenis utama hemofilia: hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A ditandai dengan rendahnya jumlah faktor VIII, sedangkan hemofilia B terjadi akibat rendahnya faktor IX. Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan yang ada dalam darah. Semakin sedikit faktor yang tersedia, semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan yang berbahaya, yang dapat mengancam kesehatan jika tidak ditangani.
Menurut data dari World Federation of Hemophilia, diperkirakan 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia akan mengalami hemofilia. Namun, di Indonesia, prevalensi kasus ini tergolong rendah, dengan hanya sekitar 11% dari pasien yang terdiagnosis. Hingga tahun 2024, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) mencatat bahwa terdapat 3.658 pasien yang teridentifikasi, padahal estimasi seharusnya mencapai 28.000 pasien. Hal ini menunjukkan adanya banyak kasus yang terabaikan.
Kebanyakan orang beranggapan bahwa hemofilia hanya akan menyebabkan gejala pada pria dan anak laki-laki, sedangkan wanita yang menjadi pembawa gen dianggap tidak mengalami gejala. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa banyak perempuan dan anak perempuan juga mengalami gejala hemofilia, dan sering kali tidak menyadari bahwa mereka memiliki gangguan ini. Dr. dr. Novie Amelia Chozie, SpA(K), Ketua HMHI, menekankan bahwa penanganan hemofilia di Indonesia masih memerlukan perbaikan, dan banyak kasus yang baru terdiagnosis setelah terjadi perdarahan serius.
Tantangan dalam menangani hemofilia tidak hanya berhenti pada diagnosis. Banyak pasien di daerah terpencil menghadapi keterbatasan akses terhadap pengobatan. Fasilitas medis dan ketersediaan obat faktor pembekuan darah biasanya hanya terpusat di kota-kota besar. Dalam hal ini, Dr. Novie memperingatkan bahwa kurangnya layanan medis yang memadai dapat meningkatkan risiko komplikasi serius, seperti perkembangan antibodi inhibitor yang mengganggu efektivitas terapi.
Saat ini, terdapat beberapa langkah untuk meningkatkan kesadaran dan manajemen hemofilia, salah satunya melalui kampanye advokasi. Dalam memperingati Hari Hemofilia Sedunia pada 17 April 2025, HMHI bekerja sama dengan PT Takeda Indonesia akan meluncurkan kampanye dengan tema “Access for All: Women and Girls Bleed Too.” Tema ini menggarisbawahi pentingnya akses yang setara bagi semua penyandang gangguan perdarahan, termasuk perempuan dan anak perempuan yang sering kali diabaikan.
Dalam konteks gangguan perdarahan lainnya, seperti penyakit Von Willebrand Disease (VWD), kesadaran masyarakat masih rendah. VWD adalah kelainan yang terjadi akibat kekurangan faktor von Willebrand, dan sering kali tidak terdiagnosis, terutama pada wanita. Pasien dengan VWD sering kali baru mendapatkan perhatian medis setelah mengalami komplikasi serius, seperti perdarahan berat saat menstruasi atau pasca melahirkan.
Meningkatkan akses pengobatan dan kesadaran mengenai hemofilia dan gangguan perdarahan lainnya merupakan tanggung jawab kolektif. Shinta Caroline, Head of Oncology & Rare Disease Business Unit PT Takeda Indonesia, menyatakan komitmennya untuk meningkatkan layanan kesehatan bagi pasien hemofilia agar mereka bisa mengenali penyakit lebih awal dan menerima perawatan yang tepat. Melalui kolaborasi dengan HMHI dan tenaga medis, upaya ini diharapkan dapat meningkatkan diagnosis, manajemen, dan penanganan hemofilia di Indonesia.
Dengan menyempurnakan sistem diagnosis dan meningkatkan akses terhadap pengobatan, diharapkan pasien dengan hemofilia dan gangguan perdarahan lainnya dapat kehilangan stigma dan mendapatkan perawatan yang layak. Fokus pada pendidikan masyarakat adalah langkah penting dalam membangun pemahaman yang lebih baik mengenai gejala, penyebab, dan jenis hemofilia, sehingga lebih banyak pasien dapat terdeteksi dan mendapatkan penanganan yang diperlukan.
