Sindrom Fanconi adalah salah satu kondisi medis yang mengganggu fungsi penting ginjal, khususnya pada tubulus proksimal yang bertanggung jawab untuk menyerap kembali elektrolit dan zat-zat penting ke dalam darah. Gangguan ini berpotensi menimbulkan dampak serius bagi kesehatan, mengingat banyak zat nutrisi yang diperlukan tubuh dapat hilang melalui urine. Menurut laporan Spada News, sindrom ini dapat menyebabkan keluarnya jumlah berlebih fosfor, glukosa, kalium, bikarbonat, asam urat, dan asam amino. Jika tidak diobati, kehilangan zat-zat tersebut dapat berdampak negatif pada keseluruhan kesehatan seseorang.
Kondisi ini dapat disebabkan oleh faktor genetik atau kerusakan pada ginjal itu sendiri. Dalam anak-anak, penyebab umum sindrom ini meliputi variasi genetik seperti sistinosis, intoleransi fruktosa, dan galaktosemia. Selain itu, paparan logam berat maupun penyakit tertentu seperti mieloma multipel dan amiloidosis primer dapat menjadi penyebab sindrom Fanconi pada orang dewasa. Sebagaimana dilansir dari Medline Plus, pemahaman tentang penyebab ini sangat penting untuk penanganan yang tepat.
Gejala sindrom Fanconi sangat beragam dan dapat muncul dalam berbagai tingkat keparahan. Beberapa gejala yang umum ditemui antara lain:
– Buang air kecil lebih sering
– Dehidrasi
– Rasa haus berlebihan (polidipsia)
– Nyeri tulang
– Kelemahan otot dan tulang
– Patah tulang
– Pertumbuhan tinggi badan yang jauh di bawah rata-rata
Mengidentifikasi gejala-gejala ini lebih awal sangat penting untuk menentukan langkah perawatan yang tepat. Jika dibiarkan tanpa penanganan, gejala ini bisa mengakibatkan komplikasi yang lebih serius pada sistem tubuh lainnya.
Meskipun sindrom Fanconi tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, beberapa pilihan pengobatan tersedia untuk membantu mengelola gejala dan memperbaiki kualitas hidup penderitanya. Pengobatan yang umum dilakukan termasuk penggantian zat-zat yang hilang dengan cara yang berbeda. Misalnya, asidosis metabolik yang sering dialami oleh para penderita bisa diatasi dengan natrium bikarbonat. Selain itu, suplemen kalium juga bisa diberikan untuk mengatasi kekurangan kalium yang dihadapi oleh penderita.
Bagi penderita yang mengalami kekurangan cairan dan elektrolit, perubahan pola makan serta penggunaan suplemen oral atau infus intravena (IV) bisa menjadi solusi efektif. Pengobatan berbasis diet juga dapat membantu dalam mengontrol gejala, menjaga keseimbangan elektrolit, serta mendukung fungsi ginjal yang optimal. Sebagaimana yang diungkapkan oleh Merck Manuals, meskipun sindrom ini tidak bisa disembuhkan, manajemen yang tepat sangat penting untuk menjaga kesehatan ginjal dan tulang.
Penting bagi individu untuk mengenali gejala sindrom Fanconi dan berkonsultasi dengan tenaga medis profesional pada tanda-tanda awal. Diagnosis yang tepat dapat mengarahkan kepada pengobatan yang sesuai dan langkah-langkah pencegahan yang efektif. Dalam banyak situasi, deteksi dini dapat berkontribusi secara signifikan terhadap kualitas hidup pasien, mengurangi risiko kemunculan komplikasi serius di masa depan. Masyarakat perlu lebih sadar dan peka terhadap informasi mengenai sindrom tersebut agar dapat mengedukasi diri dan orang lain dalam menghadapi potensi masalah kesehatan yang berkaitan dengan sindrom Fanconi.
